SOWA OPAC : Pedagogiczna Biblioteka Wojewódzka w Nowym Sączu

12 wyników

Książka

W koszyku

oceń

Genetyka medyczna i molekularna / redakcja naukowa Jerzy Bal. - Wydanie czwarte, dodruk 8. - Warszawa : Wydawnictwo Naukowe PWN, 2022. - XVII, [1], 603, [1] strona : ilustracje, fotografie, mapy, wykresy ; 29 cm.

Autor

Bal Jerzy

Forma i typ

Książki Publikacje dydaktyczne Publikacje fachowe Publikacje naukowe

Odbiorca

Szkoły wyższe

Temat

Choroby genetyczne Genetyka molekularna Medycyna molekularna Testy genetyczne

Gatunek

Podręcznik

Dziedzina i ujęcie

Biologia Medycyna i zdrowie

Książka prezentuje szeroki zakres wiedzy z genetyki człowieka i zastosowań biologii molekularnej w medycynie. Przedstawione są w niej ważne działy medycyny, w których istotną rolę odgrywa analiza genomu, w tym analiza kwasów nukleinowych, dziedziczność, zmienność osobnicza w konfrontacji ze środowiskiem. Publikacja jest kontynuacją wydań "Biologia molekularna w medycynie. Elementy genetyki klinicznej".

dostępna do wypożyczenia

1 placówka posiada w zbiorach tę pozycję. Rozwiń informację, by zobaczyć szczegóły.

Wypożyczalnia Mszana Dolna

Są egzemplarze dostępne do wypożyczenia: sygn. 297 (1 egz.)

Książka

W koszyku

oceń

Genetyka medyczna i molekularna / redakcja naukowa Jerzy Bal. - Wydanie 2. - Warszawa : PWN, 2023. - XX, 675 stron : fotografie, ilustracje, wykresy ; 29 cm.

Autor

Bal Jerzy

Forma i typ

Książki Publikacje dydaktyczne Publikacje fachowe

Odbiorca

Szkoły wyższe Diagności laboratoryjni Farmaceuci Lekarze specjaliści

Temat

Biologia molekularna Choroby genetyczne Genetyka kliniczna Genetyka molekularna Genomika Testy genetyczne

Gatunek

Podręcznik

Dziedzina i ujęcie

Biologia Medycyna i zdrowie Prawo i wymiar sprawiedliwości

Książka prezentuje szeroki zakres wiedzy z zakresu genetyki człowieka i zastosowań biologii molekularnej w medycynie. Przedstawione są w niej ważne działy medycyny, w których istotną rolę odgrywa analiza genomu, dziedziczność jak też kwestie genetycznie uwarunkowanej zmienność osobniczej w konfrontacji ze środowiskiem. Szczególne miejsce, na wielu stronach, poświęcono problematyce leczenia chorób genetycznie uwarunkowanych w tym personalizacji leczenia z immunoterapią i terapią genową włącznie. Osobne miejsce poświęcono biomedycznym dokonaniom inżynierii genetycznej. Książka adresowana jest do szerokiego grona odbiorców: studentów medycyny, farmacji, biologii, biotechnologii, inżynierii genetycznej, lekarzy wszystkich specjalności, diagnostów laboratoryjnych, specjalizujących się w genetyce klinicznej i laboratoryjnej genetyce medycznej, pracowników firm farmaceutycznych, a także wszystkich, którzy chcieliby poszerzyć swoją wiedzę z zakresu genetyki człowieka.

dostępna do wypożyczenia

1 placówka posiada w zbiorach tę pozycję. Rozwiń informację, by zobaczyć szczegóły.

Wypożyczalnia Mszana Dolna

Są egzemplarze dostępne do wypożyczenia: sygn. 1280 (1 egz.)

Książka

W koszyku

oceń

Autor

Basso Sammy (1995- ) Bernasiewicz Wojciech

Forma i typ

Książki Literatura faktu, eseje, publicystyka

Temat

Basso, Sammy (1995- ) Choroby genetyczne Podróże Progeria Droga 66 (Stany Zjednoczone) Stany Zjednoczone (USA) Włochy

Gatunek

Autobiografia Relacja z podróży

Dziedzina i ujęcie

Podróże i turystyka

Mały wielki człowiek – jak sam siebie nazywa – jest chory na progerię, nieuleczalną chorobę genetyczną. Ale to nie jest książka o chorobie. To opowieść o fascynującym i niezwykle dojrzałym życiu włoskiego dwudziestolatka, który jest jak jeden na milion i to wcale nie ze względu na chorobę.

Książka jest niezwykle ciepłą i pełną humoru opowieścią Sammy’ego o podróży przez Stany Zjednoczone legendarną Route 66 – podróży marzeń. Pokazuje różne oblicza Ameryki: od opustoszałych przestrzeni przemierzanych przez motocyklistów po zatłoczone metropolie pełne wieżowców, od archaicznego spokoju amiszów po roziskrzone światła Las Vegas.

dostępna do wypożyczenia

1 placówka posiada w zbiorach tę pozycję. Rozwiń informację, by zobaczyć szczegóły.

Wypożyczalnia Limanowa

Są egzemplarze dostępne do wypożyczenia: sygn. 34369 (1 egz.)

Książka

W koszyku

oceń

Genetyka w wybranych chorobach neurologicznych u dzieci : od rozpoznania do leczenia / redakcja naukowa prof. dr hab. n. med. Aleksandra Jezela-Stanek, dr hab. n. med Justyna Paprocka, prof. SUM. - Wydanie I - dodruk 1. - Warszawa : PZWL, 2023. - 292 strony : ilustracje, tabele ; 24 cm.

Autor

Behrendt Jakub Chwiałkowska Karolina Emich-Widera Ewa Górczyńska-Kosiorz Sylwia Greczan Milena Jakubiuk-Tomaszuk Anna Kazek Beata Korotko Urszula Kwaśniewski Mirosław Lechowicz Urszula Lipiński Patryk Mierzewska Hanna Niemira Magdalena Osadnik Tadeusz Paprocka Justyna Podbioł-Palenta Agnieszka Jezela-Stanek Aleksandra Rokicki Dariusz Roży Adrianna Szczałuba Krzysztof Śmigiel Robert Tomaszewska Agnieszka Tylki-Szymańska Anna Wawrzkiewicz-Witkowska Angelika Wesół-Kucharska Dorota

Forma i typ

Książki Publikacje naukowe

Odbiorca

Neurolodzy Pediatrzy

Przynależność kulturowa

Literatura polska

Temat

Choroby układu nerwowego Epilepsja Glikozylacja Dysmorfologia Leukodystrofia Choroby genetyczne

Gatunek

Publikacje naukowe

Dziedzina i ujęcie

Medycyna i zdrowie

"Kompendium postępowania diagnostycznego oraz terapeutycznego w częstych genetycznie uwarunkowanych chorobach neurologicznych wieku dziecięcego, jak padaczka, autyzm, zespoły dysmorficzne, wybrane zaburzenia metabolizmu czy choroby nerwowo-mięśniowe. Kompendium -przygotowane przez znanych i cenionych specjalistów - składa się z dwóch części: W części I omówiono klinikę i praktyczne możliwości zastosowania badań genetycznych w wybranych, częstych zaburzeniach rozwoju, w części II przedstawiono zasady testów diagnostycznych (analizy chromosomów i sekwencjonowania eksonów) oraz wybrane aspekty zaburzeń mitochondrialnego DNA. Książka adresowana jest przede wszystkim do pediatrów oraz neurologów dziecięcych, którzy w codziennej praktyce podejmują decyzje, jaki kierunek diagnostyki przyjąć oraz jak interpretować wynik, a także zaplanować leczenie, dalsze badania i postępowanie dla rodziny. Publikacja powinna również zainteresować genetyków klinicznych".

dostępna do wypożyczenia

1 placówka posiada w zbiorach tę pozycję. Rozwiń informację, by zobaczyć szczegóły.

Wypożyczalnia Mszana Dolna

Są egzemplarze dostępne do wypożyczenia: sygn. 1281 (1 egz.)

Książka

W koszyku

oceń

Genetyka medyczna : notatki z wykładów / John R. Bradley, David R. Johnson, Barbara R. Pober; redakcja naukowa tłumaczenie Tadeusz Mazurczak. - Warszawa : Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2017. - XIV, 174 strony : rysunki ; 24 cm.

Autor

Bradley John R Johnson David R Pober Barbara R Mazurczak Tadeusz

Forma i typ

Książki Publikacje naukowe

Temat

Choroby genetyczne Genetyka Wady rozwojowe

Dziedzina i ujęcie

Medycyna i zdrowie

Książka przedstawia w zwartej, przejrzystej formie najważniejsze zagadnienia genetyki medycznej. Omówiono w niej: podstawy biologii molekularnej, podstawowe procesy życiowe komórki, zmiany dokonujące się w cyklu rozwojowym komórki, mechanizmy dziedziczenia, patologię molekularną odpowiedzialną za zmienność fenotypową chorób genetycznych, metody identyfikacji mutacji genowych, zmian polimorfologicznych i rearanżacji genomowych, najczęściej występujące aberracje chromosomowe, choroby monogenowe, mitochondrialne oraz poligenowe, problemy etyczne wynikające z możliwości dostępu do informacji genetycznej człowieka.

dostępna do wypożyczenia

1 placówka posiada w zbiorach tę pozycję. Rozwiń informację, by zobaczyć szczegóły.

Wypożyczalnia Gorlice

Są egzemplarze dostępne do wypożyczenia: sygn. 612 (1 egz.)

Książka

W koszyku

oceń

Zaburzenia mowy w wybranych zespołach uwarunkowanych genetycznie / pod redakcją Jagody Cieszyńskiej-Rożek, Piotra Sobolewskiego, Danuty Grzesiak-Witek. - Wydanie I. - Lublin : Wydawnictwo Czelej, 2018. - 348 stron : ilustracje ; 24 cm.

Autor

Cieszyńska Jadwiga (1955- ). Sobolewski Piotr (pedagogika specjalna). Grzesiak-Witek Danuta.

Forma i typ

Książki Publikacje naukowe

Temat

Zaburzenia mowy Mowa Choroby genetyczne Współwystępowanie chorób Diagnoza logopedyczna Komunikacja werbalna

Gatunek

Praca zbiorowa

Dziedzina i ujęcie

Medycyna i zdrowie

Wielu jednostkom chorobowym towarzyszą zaburzenia mowy. Te, które uwarunkowane są genetycznie, jak np. zespół Retta, zespół Angelmana, czy niektóre choroby metaboliczne, omówiono w niniejszej publikacji. Każdy, kto chce prawidłowo prowadzić diagnozę i terapię logopedyczną, musi posiadać wiedzę na temat jednostki chorobowej, z którą ma w praktyce do czynienia. Nie wystarczy podstawowy warsztat neurologopedy czy neuropsychologa. Osoba zajmująca się danym przypadkiem musi wiedzieć jakie jest podłoże choroby, jakie jest rokowanie, jak długo choroba przebiega i z jakimi objawami - poza zaburzeniami mowy - mamy do czynienia.Inaczej planuje się terapię u chorych, w przypadku przewidywanego szybkiego lub wręcz gwałtownego przebiegu choroby o niepomyślnym rokowaniu, a inaczej w przypadkach o długim okresie względnej stabilizacji, gdzie można nakreślić długotrwały plan korygowania zaburzeń logopedycznych.

dostępna do wypożyczenia

1 placówka posiada w zbiorach tę pozycję. Rozwiń informację, by zobaczyć szczegóły.

Wypożyczalnia Limanowa

Są egzemplarze dostępne do wypożyczenia: sygn. 32535 (1 egz.)

Książka

W koszyku

oceń

Chromosomowe dzieci takie jak ja / Annette Fournier ; przekład z języka angielskiego Mariola Lesiak-Bzdak ; [ilustracje: Kelsey McKay]. - Wydanie pierwsze. - Kraków : Impuls, 2020. - 26, [1] strona : ilustracje ; 21 cm.

Autor

Fournier Annette Lesiak-Bzdak Mariola McKay Kelsey

Forma i typ

Książki Publikacje popularnonaukowe

Odbiorca

Dzieci 6-8 lat 9-13 lat

Temat

Aberracje chromosomów Choroby genetyczne Dziecko z niepełnosprawnością Genetyka

Gatunek

Broszura Opracowanie

Dziedzina i ujęcie

Edukacja i pedagogika Medycyna i zdrowie

"Chromosomowe dzieci takie jak ja" to urocze opowiadanie, które podejmuje skomplikowany temat, jakim są aberracje chromosomowe. Autorka tłumaczy je, wykorzystując porównania do tego, co może zrozumieć każdy – do skarpetek! Ta książeczka jest idealnym sposobem na przekazanie dzieciom (i dorosłym!) informacji o mutacjach chromosomowych i o tym, co czyni posiadających je ludzi wyjątkowymi. Napisana przez matkę dziecka z rzadką aberracją chromosomową i zrecenzowana przez lekarza genetyka – jest ciepłą i łatwą w odbiorze opowieścią, która wyjaśni Wam aberracje chromosomowe.

dostępna do wypożyczenia

Ta pozycja znajduje się w zbiorach 2 placówek. Rozwiń listę, by zobaczyć szczegóły.

Wypożyczalnia Nowy Sącz

Są egzemplarze dostępne do wypożyczenia: sygn. 75018 (1 egz.)

Wypożyczalnia Gorlice

Są egzemplarze dostępne do wypożyczenia: sygn. 373.2:8-93:159.97 (1 egz.)

Książka

W koszyku

oceń

Patologia / Mary Elizabeth Peyton Gupta ; współpraca Anne M. Mills, Sandra I. Kim, Todd A. Swanson ; redakcja wydania polskiego Bogna Drozdzowska, Paweł Ziora ; [tłumaczenie z języka angielskiego: dr n. med. i n. o zdr. Magdalena Chrabańska, prof. dr hab. n. med. Bogna Drozdzowska, lek. Paweł Kimczer, dr n. med. i n. o zdr. Katarzyna Martela-Tomaszek, lek. Miriam Terenowicz, dr n. med. Krzysztof Tomaszek, lek. Paweł Ziora]. - Wydanie 6. - Wrocław : Edra Urban & Partner, 2022. - XVI, 494 strony : fotografie, ilustracje, wykresy ; 26 cm.

(BRS Board Review Series)

Autor

Gupta Mary Elizabeth Peyton Mills Anne M. Kim Sandra I. Swanson Todd A. Drozdzowska Bogna Ziora Paweł Chrabańska Magdalena Kiczmer Paweł Martela-Tomaszek Katarzyna Terenowicz Miriam Tomaszek Krzysztof

Forma i typ

Książki Publikacje dydaktyczne Publikacje fachowe

Odbiorca

Lekarze

Temat

Choroby ludzi Patologia medyczna Choroby genetyczne Choroby wewnętrzne

Gatunek

Podręcznik Sprawdziany i testy

Dziedzina i ujęcie

Medycyna i zdrowie

Oddana w ręce Czytelnika Patologia z serii książek do egzaminów testowych BRS (Board Review Series) jest podręcznikiem zwięzłym, którego forma pozwala zamortyzować ten ogrom informacji. Zawiera omówione w skrócony i przystępny sposób najważniejsze wiadomości zarówno z zakresu patologii ogólnej, jak i z zakresu patologii narządowej, dzięki czemu może stanowić swoisty przewodnik po nauce przedmiotu. Wypunktowana i przejrzysta forma podręcznika ułatwi Czytelnikowi uporządkowanie wiedzy i szybką jej powtórkę. Dodatkowym bodźcem konsolidującym przyswojone informacje są Testy sprawdzające, umieszczone na końcu każdego z rozdziałów, które nie tylko sprawdzą stopień opanowania materiału, ale również – dzięki obszernym wyjaśnieniom – rozwieją ewentualne wątpliwości. Całość wieńczy Egzamin końcowy obejmujący zakresem tematycznym omówiony materiał. Ten nowoczesny podręcznik polecamy studentom głównie kierunku lekarskiego, ale także innych kierunków medycznych oraz lekarzom różnych specjalności.

dostępna do wypożyczenia

Ta pozycja znajduje się w zbiorach 2 placówek. Rozwiń listę, by zobaczyć szczegóły.

Wypożyczalnia Gorlice

Są egzemplarze dostępne do wypożyczenia: sygn. 616 (1 egz.)

Wypożyczalnia Mszana Dolna

Są egzemplarze dostępne do wypożyczenia: sygn. 423 (1 egz.)

Książka

W koszyku

oceń

Zespół Downa : księga pytań i odpowiedzi / Elżbieta Maria Minczakiewicz. - Gdańsk : Wydawnictwo Harmonia, 2010 - 288 strony ; 20 cm.

Autor

Minczakiewicz Elżbieta Maria

Forma i typ

Książki

Temat

Choroby genetyczne Dziecko z niepełnosprawnością Niepełnosprawność intelektualna Wady rozwojowe Zespół Downa

W tej książce Autorka – znana specjalistka w zakresie problematyki zespołu Downa – porusza kwestie najistotniejsze dla rodziny dziecka z tym zaburzeniem. Zaczyna od wyjaśnienia natury zespołu Downa, omówienia jego typów i przedstawienia historii badań. Potem koncentruje się na funkcjonowaniu dziecka obarczonego omawianym zaburzeniem, jego postrzeganiem samego siebie, relacjach z innymi osobami oraz odczuciach wiążących się z reakcjami tych osób na jego niepełnosprawność. Szczególne miejsce Autorka poświęca sytuacji takiego dziecka w rodzinie. Analizuje wpływ niepełnosprawności na funkcjonowanie rodziny (rodziców, rodzeństwa i dalszych krewnych), poziom ich życia i poczucie wartości. Omawia znaczenie wsparcia społecznego, a także pomocy innych osób (np. sąsiadów, wolontariuszy, specjalistów). Wymieniając trudności wynikające z zaburzenia (np. związane z mową, ruchem, emocjami, komunikacją społeczną), podpowiada jednocześnie jak je pokonywać. Opisuje wiele metod wspomagających rozwój, np. terapię behawioralną, techniki parateatralne, paluszkowe zabawy, hipoterapię, metodę integracji sensorycznej.

dostępna do wypożyczenia

Ta pozycja znajduje się w zbiorach 3 placówek. Rozwiń listę, by zobaczyć szczegóły.

Wypożyczalnia Nowy Sącz

Egzemplarze są obecnie niedostępne

Wypożyczalnia Gorlice

Są egzemplarze dostępne do wypożyczenia: sygn. 376 (2 egz.)

Wypożyczalnia Rabka

Są egzemplarze dostępne do wypożyczenia: sygn. 376 (1 egz.)

Książka

W koszyku

oceń

Kod życia : wszystko o genach, DNA, inżynierii genetycznej i o tym, dlaczego jesteśmy tacy, jacy jesteśmy / Carla Häfner ; ilustracje Mieke Scheier ; przełożyła Agnieszka Hoffman. - Wydanie pierwsze. - Warszawa : Kropka, 2023. - 64 strony : ilustracje ; 30 cm.

Autor

Scheier Mieke (1986- ). Hoffmann Agnieszka. Häfner Carla (1978- ).

Forma i typ

Książki Publikacje dydaktyczne Publikacje popularnonaukowe

Odbiorca

Dzieci 9-13 lat

Temat

Ciało ludzkie DNA (kwas) Geny Inżynieria genetyczna Genetyka Nowotwór Choroby genetyczne Ewolucja Genoterapia Klonowanie

Gatunek

Publikacja bogato ilustrowana Publikacje dla dzieci

Dziedzina i ujęcie

Biologia Edukacja i pedagogika

Dlaczego dzieci są podobne do swoich rodziców? Czemu niektórzy ludzie mają jasne włosy, inni brązowe i skąd się bierze kolor oczu? Jak działa dziedziczenie, jaką rolę odgrywają w nim geny i co to wszystko ma wspólnego z pewnym ciekawskim mnichem? Z tej książki młodzi czytelnicy dowiedzą się, co wynikło z odkrycia chromosomów, czym jest DNA, gdzie je znaleźć i jaką funkcję pełni w naszym ciele. Książka pokazuje ponadto, czym jest inżynieria genetyczna i jak ogromny potencjał, ale i ryzyko się w niej kryje. Porusza także aktualne tematy, takie jak na przykład szczepionki przeciwko koronawirusowi. Pasjonująca podróż przez historię nauk przyrodniczych, aktualną wiedzę i inżynierię genetyczną przedstawiona w zrozumiały i ciekawy dla dzieci sposób!

dostępna do wypożyczenia

Ta pozycja znajduje się w zbiorach 2 placówek. Rozwiń listę, by zobaczyć szczegóły.

Wypożyczalnia Nowy Sącz

Są egzemplarze dostępne do wypożyczenia: sygn. 77298 (1 egz.)

Wypożyczalnia Nowy Targ

Są egzemplarze dostępne do wypożyczenia: sygn. 50673 (1 egz.)

Brak okładki

Książka

W koszyku

oceń

Wczesna interwencja i wspomaganie rozwoju u dzieci z chorobami genetycznymi / red. Teresa Kaczan, Robert Śmigiel. - Wyd. 2. - Kraków : Oficyna Wydawnicza "Impuls", 2012. - 197, [2] s. : rys. ; 24 cm.

Autor

Wczesna. Kaczan Teresa. Śmigiel Robert.

Temat

Choroby genetyczne Wczesna interwencja rozwoju dziecka Wczesne wspomaganie rozwoju dziecka

aktualnie wypożyczona

1 placówka posiada w zbiorach tę pozycję. Rozwiń informację, by zobaczyć szczegóły.

Wypożyczalnia Gorlice

Wszystkie egzemplarze są obecnie wypożyczone: sygn. 376 (1 egz.)

Brak okładki

Książka

W koszyku

oceń

Zarys genetyki medycznej : podręcznik dla studentów medycyny / pod red. Krzysztofa Boczkowskiego. - Wyd. 2 zm. i uzup. - Warszawa : Państ. Zakład Wydawnictw Lekarskich, 1990. - 284, [3] s. : fot., rys., wykr. ; 24 cm.

Autor

Zarys. Boczkowski Krzysztof.

Temat

Genetyka Choroby genetyczne

aktualnie wypożyczona

1 placówka posiada w zbiorach tę pozycję. Rozwiń informację, by zobaczyć szczegóły.

Wypożyczalnia Gorlice

Wszystkie egzemplarze są obecnie wypożyczone: sygn. 61 (1 egz.)